Giải Câu hỏi 2 trang 24 SGK Sinh học 12

Lời giải

## Phân loại đột biến gene

Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, thường liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide (đột biến điểm là dạng chỉ liên quan tới một cặp nucleotide). Người ta phân loại đột biến gene dựa trên hai tiêu chí chính: kiểu biến đổi trong cấu trúc của gene và hậu quả đối với sản phẩm của gene.

### a) Theo dạng biến đổi cấu trúc của gene

Căn cứ vào cách các cặp nucleotide bị thay đổi, đột biến gene được chia thành:

- Đột biến thay thế một cặp nucleotide: một cặp nucleotide này được thay bằng một cặp nucleotide khác (ví dụ cặp $A-T$ được thay bằng cặp $G-X$). Đây là dạng phổ biến nhất, thường chỉ làm thay đổi một bộ ba (codon) nên hậu quả giới hạn ở một vị trí trên chuỗi polypeptide.
- Đột biến thêm một cặp nucleotide.
- Đột biến mất một cặp nucleotide.

*Giải thích:* Việc thêm hoặc mất một cặp nucleotide làm thay đổi cách đọc mã (khung đọc) kể từ vị trí đột biến trở đi, nên có thể làm thay đổi hàng loạt bộ ba phía sau; còn thay thế một cặp nucleotide chỉ làm thay đổi bộ ba tại vị trí đó.

###

b) Theo hậu quả đối với sản phẩm của gene

Căn cứ vào việc đột biến làm thay đổi trình tự amino acid của protein như thế nào, có thể phân thành:

- Đột biến đồng nghĩa (đột biến câm): bộ ba bị biến đổi vẫn mã hóa cùng một loại amino acid (nhờ tính thoái hóa của mã di truyền) ⇒ trình tự amino acid và protein không thay đổi.
- Đột biến sai nghĩa: bộ ba mới mã hóa một amino acid khác ⇒ làm thay đổi một amino acid trong chuỗi polypeptide, có thể làm thay đổi chức năng protein.
- Đột biến vô nghĩa: bộ ba mã hóa amino acid bị biến đổi thành bộ ba kết thúc ($UAA$, $UAG$, $UGA$) ⇒ dịch mã dừng sớm, chuỗi polypeptide bị cụt, thường mất chức năng.
- Đột biến dịch khung: do thêm hoặc mất cặp nucleotide làm thay đổi khung đọc ⇒ thay đổi toàn bộ các bộ ba từ điểm đột biến trở đi, protein thường bị thay đổi mạnh hoặc mất chức năng.

*Giải thích:* Cùng một biến đổi ở gene nhưng hậu quả lên protein lại khác nhau tùy vào vị trí và kiểu biến đổi, do đó mức độ ảnh hưởng tới sản phẩm được dùng làm một tiêu chí phân loại riêng.

### Kết luận

Đột biến gene được phân loại theo hai tiêu chí chính:

1. Kiểu biến đổi cấu trúc của gene: thay thế / thêm / mất một cặp nucleotide.
2. Hậu quả đối với sản phẩm của gene: đột biến đồng nghĩa (câm), sai nghĩa, vô nghĩa, dịch khung.

Đáp số